علائم، علل، تشخیص و درمان تلاسمی

علائم تالاسمی چیست؟

علائم تالاسمی ممکن است متفاوت باشد. برخی از رایج ترین موارد عبارتند از:

ناهنجاری های استخوانی، به خصوص در صورت

ادرار تیره

تاخیر در رشد

خستگی و احساس کسالت بیش از حد

پوست زرد یا رنگ پریده

همه بیماران نشانه های قابل توجهی از تالاسمی را نشان نمی دهد. علائم این اختلال در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر میشوند.
 

علت ابتلا به تالاسمی چیست؟

تالاسمی زمانی که یک ناهنجاری یا جهش در یکی از ژن های تولید هموگلوبین وجود داشته باشد، رخ میدهد. شما این نقص ژنتیکی را از والدین خود به ارث می برید.

اگر تنها یکی از والدین شما ناقل تالاسمی باشد، ممکن است به تالاسمی نوع مینور مبتلا شوید.

اگر چنین اتفاقی رخ دهد، احتمالا نشانه ای نخواهید داشت، اما حامل بیماری خواهید بود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم جزئی دارند.

اگر هر دو والدین ناقل تالاسمی باشند، احتمال بیشتری وجود دارد که شما به شکل جدی تر این بیماری مبتلا شوید.

به گفته مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری امریکا (CDC)، تالاسمی بیشتر در مردمان آسیا، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه ای مانند یونان و ترکیه شایع است. 1


 

انواع تالاسمی

بر اساس تعداد و نوع ژن‌های معیوب هموگلوبین فرد که دچار جهش شده‌اند، به سه دسته اصلی تقسیم‌ بندی می‌ شود:

بتا شامل دو نوع ماژور و اینترمدیا

آلفا شامل دو نوع «هموگلوبین H» و تالاسمی جنینی
 

مینور
 

این سه نوع تالاسمی، از نظر علائم و شدت با یکدیگر متفاوت هستند. این بیماری در آسیا، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه‌ای مانند یونان و ترکیه، شایع‌تر است.
 

تالاسمی بتا

تالاسمی بتا وقتی ایجاد می‌شود که بدن قادر به تولید بتا گلبولین نیست. هریک از دو ژن بتا گلبولین، از یک والد به فرزندان منتقل می‌شود.
 

تالاسمی ماژور

اگر جهش در هر دو ژن هموگلوبین ایجاد شود یا فرد هر دو ژن معیوب را از والدین گرفته باشد، به نوع ماژور مبتلا خواهد شد.

تالاسمی ماژور، شدیدترین نوع تالاسمی بتا است که فرد، هیچ‌یک از ژن‌های تولید زنجیره بتای هموگلوبین را ندارد.

علائم نوع ماژور به آرامی و قبل از دو سالگی در کودک بروز می‌کنند. کم‌خونی ناشی از تالاسمی ماژور می‌تواند کشنده باشد.

علائم این بیماری عبارتند از:

گیجی

رنگ پریدگی

عفونت‌های مکرر

کاهش اشتها

عدم رشد

زردی پوست و قسمت‌های سفید چشم

بزرگ شدن اندام‌های داخلی بدن

درمان این نوع تالاسمی، نیازمند انتقال خون مداوم است.
 

تالاسمی اینترمدیا

نوع خفیف‌تر تالاسمی بتا شناخته می‌شود زیرا فرد فقط دچار تغییرات اندکی در ژن زنجیره بتا شده است.

مبتلایان به تالاسمی اینترمدیا نیاز به انتقال خون ندارند.
 

تالاسمی آلفا

بیمار فاقد هر دو ژن کُد کننده زنجیره‌های بتای هموگلوبین است.

این نوع تالاسمی، همانطور که گفته شد، دو نوع بیماری شدید ایجاد می‌کند که در ادامه توضیح داده‌ ایم.
 

هموگلوبین H

اگر فرد، تنها یک ژن تولید کننده زنجیره آلفا را داشته باشد به هموگلوبین H مبتلا خواهد شد.

از جمله علائم آن می‌توان موارد زیر را نام برد:

زردی

بزرگ شدن طحال

سوء تغذیه

رشد بیش از حد استخوان چانه، پیشانی و فک

بزرگ شدن طحال یکی از علائم و عوارض تالاسمی است.
 

تالاسمی جنینی

نوع بسیار شدید این بیماری است که در دوران جنینی بروز می‌کند. جنین مبتلا یا به صورت نارس متولد می‌شود یا در رحم می‌ میمرد.

تالاسمی جنینی در اثر عدم وجود یا جهش هر چهار زنجیره آلفا ایجاد می‌ شود.

جنین مبتلا به بیماری هیدروپس فتالیس (هیدروپس جنینی)، دچار مشکلات زیر است:

تجمع مایع در حفرات صفاقی

ادم (تورم) شدید زیر جلدی

همولیز شدید گلبول‌های قرمز

هیپرپلازی سلول‌های خون‌ساز در مغز استخوان

خون‌سازی خارج از مغز استخوان و در کبد و طحال

اختلالات کبدی

هیدروپس جنین دو نوع دارد:
 

ایمیون

به دلیل عدم سازگاری «Rh»
 

غیر ایمیون

دلایل بسیار زیادی دارد که از آن جمله می‌توان به این موارد اشاره کرد:

جهش کروموزومی

بیماری قلبی و عروقی

ناهنجاری اسکلتی

ابتلای مادر به عفونت ستامگالوویروس

ابتلای مادر به دیابت

ابتلای مادر به پرکاری تیروئید

اگر شرایط جنین خطرناک باشد، انتقال خون داخل رحمی یا ختم حاملگی انجام می‌گیرد.
 

تالاسمی مینور

اگر جهش فقط در یکی از ژن‌های هموگلوبین ایجاد شود یا فرد، تنها از یک والد ژن معیوب را به ارث ببرد، به تالاسمی مینور مبتلا خواهد شد.

بر این اساس، تالاسمی مینور دو نوع آلفا و بتا دارد. در نوع بتا، ژن کد کننده زنجیره بتا و در نوع آلفا ژن مربوط به زنجیره آلفا، حذف یا دچار جهش شده‌ اند.

با وجودی که نوع مینور علائم شدید یا آشکاری ندارد، اما مهم است که والدین قبل از بارداری از سلامت هر دو والد و در صورت ابتلا، از نوع تالاسمی، مطلع باشند.
 

ارتباط تالاسمی و کم‌ خونی

تالاسمی می‌تواند به سرعت منجر به کم‌خونی شود که به کاهش اکسیژن خون می‌ انجامد.

کم‌خونی خفیف تا شدید با نشانه‌های زیر همراه است:

سرگیجه

خستگی مفرط

تحریک پذیری

تنفس منقطع

ضعف و بی‌حالی شدید

کم خونی شدید ناشی از تالاسمی، نارسایی اندام‌ها را در پی دارد. 2


 

عوارض تالاسمی

عوارض احتمالی تالاسمی متوسط تا شدید شامل موارد زیر است:
 

افزایش غیرطبیعی آهن (Iron Overload)

افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است در نتیجه ی این بیماری و انتقال خون، آهن بسیار زیادی در بدن خود داشته باشند.

آهن بسیار زیاد می‌تواند آسیب به قلب، کبد و سیستم درون‌ریز که دربرگیرنده ی غدد ترشح کننده هورمون ها که فرآیندهای تمام بدن را تنظیم می‌کنند، را در پی داشته باشد.
 

عفونت

خطر ابتلا به عفونت در افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر است. این امر به ویژه در زمانی که طحال برداشته شده است صادق است.

بروز عوارض زیر در موارد تالاسمی شدید محتمل است:
 

ناهنجاری های استخوانی

تالاسمی می تواند موجب گسترش مغز استخوان شود و همین امر عامل پهن شدن استخوان ها است.

این وضعیت می تواند ساختار غیر طبیعی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه را در پی داشته باشد.

علاوه بر این گسترش مغز استخوان باعث نازک شدن و شکنندگی استخوان ها می شود و احتمال شکسته شدن آن ها را افزایش می دهد.
 

بزرگ شدن طحال

طحال در مبارزه با عفونت و فیلتر مواد زائد مانند سلول های خونی پیر یا آسیب دیده، به بدن کمک می کند.

تالاسمی اغلب با تخریب گلبول قرمز زیادی همراه است و همین این باعث می شود طحال بزرگتر شده و بیشتر از حد طبیعی کار کند.

بزرگ شدن طحال می تواند موجب بدتر شدن کم خونی، و کاهش عمر گلبول های قرمز خون تزریق شده شود.

در صورت بزرگ شدن بیش از حد طحال، ممکن است پزشک انجام جراحی را برای برداشتن آن مطرح کند.
 

کاهش میزان رشد

کم خونی می تواند رشد کودک را کند کرده و بلوغ را به تاخیر بیاندازد.
 

مشکلات قلبی

نارسایی احتقانی قلب و ضربان قلب غیر طبیعی می تواند با تالاسمی شدید همراه باشد.
 

پیشگیری از تلاسمی

پیشگیری از وقوع تالاسمی در بیشتر موارد امکان ناپذیر است.

در صورتی که به تالاسمی ابتلا دارید و یا حامل ژن تالاسمی هستید، پیش از بچه دار شدن، برای دریافت راهنمایی با مشاور ژنتیک صحبت کنید.

نوعی تکنولوژی تشخیصی تولید مثلی کمکی وجود دارد که جنین را در مراحل اولیه از نظر جهش های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی غربالگری می کند.

این تکنولوژی ممکن است به والدین مبتلا به تالاسمی یا حامل ژن هموگلوبین در داشتم نوزادان سالم کمک کند.

این روش شامل استخراج تخمک های بالغ، و لقاح آنها با اسپرم در یک ظرف در آزمایشگاه است.

جنین ها از نظر داشتن ژن های معیوب مورد ارزیابی قرار می گیرند و تنها جنین های فاقد نقص ژنتیکی در رحم کاشته می شوند.
 

تشخیص تالاسمی چگونه انجام می شود؟

بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید در دو سال اول زندگی خود علائم و نشانه هایی بروز می دهند.

در صورتی که پزشک نسبت به ابتلای کودک به تالاسمی مشکوک باشد می تواند آن را با آزمایش خون تایید کند.

آزمایش خون قادر به نمایش شمار گلبول های قرمز و ناهنجاری های مربوط به شکل، اندازه یا رنگ است.

علاوه بر این آزمایش خون می تواند در جهت یافتن ژن های جهش یافته برای تجزیه و تحلیل DNA مورد استفاده قرار گیرد.
 

تست پیش از تولد

پیش از تولد نوزاد می توان با کمک آزمایش ابتلا به تالاسمی و شدت آن را مشخص کرد.

تست هایی که برای تشخیص تالاسمی در جنین مورد استفاده قرار می گیرند شامل موارد زیر هستند:
 

نمونه برداری از پرزهای جفتی

این تست معمولا در حدود هفته یازدهم بارداری انجام می شود و شامل برداشتن قطعه بسیار کوچکی از جفت برای ارزیابی است.
 

آمنیوسنتز

این روش که معمولا در حدود هفته شانزدهم بارداری انجام می شود، شامل بررسی نمونه ای از مایع اطراف جنین است.
 

درمان تالاسمی

اشکال خفیف تالاسمی خفیف (مینور) نیازی به درمان ندارد.

درمان های مربوط به تالاسمی متوسط تا شدید ممکن است موارد زیر را دربر گیرد:
 

انتقال خون مکرر

اشکال شدیدتر تالاسمی اغلب هر چند هفته یکبار، نیاز به انتقال خون دارند.

انتقال خون در گذر زمان موجب تجمع آهن در خون می‌شود که می‌تواند به قلب، کبد و دیگر ارگان‌ها آسیب برساند.
 

آهن‌ زدایی (chelation)

این روش درمانی جهت حذف آهن اضافی از خون است. آهن می تواند در نتیجه انتقال خون مکرر ایجاد شود؛ تولید آهن اضافی در برخی از افراد مبتلا به تالاسمی که تزریق پی در پی ندارند نیز ممکن است روی دهد. حذف آهن اضافی برای سلامتی امر بسیار مهمی است.

برای کمک به حذف آهن اضافی از بدن ممکن است مصرف داروی خوراکی مانند دفیراکسیروکس (اگزژاد، جادنو) یا دفریپرون (فریپروکس) نیاز باشد.

داروی دیگری به نام دفروکسامین (Desferal) بصورت تزریقی تجویز می شود.
 

پیوند سلول های بنیادی

پیوند سلول های بنیادی که پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود، ممکن است در برخی موارد مثمر ثمر باشد.

این روش در کودکان مبتلا به تالاسمی شدید می تواند نیاز به انتقال خون مادام العمر و مصرف داروهای کنترل کننده ی بار اضافی آهن را کاهش دهد. 3

پی نوشت:
1.www.rastineh.com
2.www.faradars.com
3.www.darmankade.com